光華講壇——社會(huì)名流與企業(yè)家論壇第6568期
主 題：全基因組罕見(jiàn)變異一體化分析工具STAARpipeline
主講人：東北師范大學(xué)數(shù)學(xué)與統(tǒng)計(jì)學(xué)院 李子林教授
主持人：統(tǒng)計(jì)學(xué)院 劉耀午教授
時(shí)間：9月15日 下午14:00-15:00
舉辦地點(diǎn)：柳林校區(qū)弘遠(yuǎn)樓408會(huì)議室
主辦單位：統(tǒng)計(jì)研究中心和統(tǒng)計(jì)學(xué)院 科研處
主講人簡(jiǎn)介：
李子林，東北師范大學(xué)數(shù)學(xué)與統(tǒng)計(jì)學(xué)院教授，入選國(guó)家級(jí)高層次人才青年計(jì)劃。歷任印第安納大學(xué)醫(yī)學(xué)院生物統(tǒng)計(jì)與健康數(shù)據(jù)科學(xué)系助理教授，哈佛大學(xué)生物統(tǒng)計(jì)系博士后、副研究員和研究員。本科與博士畢業(yè)于清華大學(xué)數(shù)學(xué)科學(xué)系，師從美國(guó)國(guó)家科學(xué)院與醫(yī)學(xué)院兩院院士林希虹院士。2023年當(dāng)選為國(guó)際統(tǒng)計(jì)學(xué)會(huì)（International Statistical Institute）推選會(huì)員（Elected Member）。主要研究方向?yàn)楦呔S數(shù)據(jù)中的統(tǒng)計(jì)方法理論和統(tǒng)計(jì)遺傳學(xué)。相關(guān)研究成果以第一作者或通訊作者在Journal of American Statistical Association、 Nature Methods和Nature Genetics等國(guó)際學(xué)術(shù)期刊發(fā)表。
內(nèi)容簡(jiǎn)介：
大規(guī)模的全基因組測(cè)序 (whole-genome sequencing, WGS) 研究對(duì)上百萬(wàn)個(gè)全基因組進(jìn)行了測(cè)序，發(fā)現(xiàn)了近十億個(gè)變異位點(diǎn)，其中罕見(jiàn)變異（rare variants）占比率超過(guò)了99%。海量的罕見(jiàn)變異數(shù)據(jù)在分析上提出了一系列的挑戰(zhàn)：首先，全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)分析缺乏全面且高效的分析軟件和工具。其次，超過(guò)98%的遺傳變異位于非編碼基因組。雖然在識(shí)別致病編碼罕見(jiàn)變異方面取得了一些進(jìn)展，但非編碼罕見(jiàn)變異分析仍存在巨大的研究空白。最后，雖然多組學(xué)數(shù)據(jù)中的功能注釋數(shù)據(jù)提供了變異的功能性信息，現(xiàn)有的罕見(jiàn)變異關(guān)聯(lián)分析方法尚未有效地利用這些信息。為了解決這些問(wèn)題，我們開(kāi)發(fā)了名為STAARpipeline的一體化分析工具，專(zhuān)門(mén)用于大規(guī)模全基因組數(shù)據(jù)的罕見(jiàn)變異分析。STAARpipeline提供了一個(gè)可擴(kuò)展、靈活且簡(jiǎn)化的分析框架，實(shí)現(xiàn)了分析流程的一體化和自動(dòng)化。其功能包括全基因組功能注釋、常見(jiàn)和罕見(jiàn)變異關(guān)聯(lián)分析、條件分析以及分析結(jié)果的匯總和可視化。STAARpipeline中發(fā)展了一系列新方法來(lái)選擇非編碼基因組中的罕見(jiàn)變異分析單位，顯著地提高了檢驗(yàn)功效。同時(shí)通過(guò)STAAR方法整合多組學(xué)功能注釋數(shù)據(jù)，STAARpipeline進(jìn)一步實(shí)現(xiàn)了功能知情（functionally-informed）關(guān)聯(lián)分析，增強(qiáng)了罕見(jiàn)變異分析的功效。本研究為全基因組數(shù)據(jù)提供了一個(gè)高效、高性能的分析工具，突破了全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)罕見(jiàn)變異分析的運(yùn)算和功效瓶頸，有助于加速新藥物標(biāo)靶的發(fā)現(xiàn)和精準(zhǔn)健康的研究進(jìn)程。
